Desempenho em habilidades motoras, comunicativas e cognitivas de crianças com hipotireoidismo congênito tratadas desde o período neonatal / Performance in motor, communicative and cognitive skills of girls with congenital hypothyroidism treated from the neonatal period

RESUMO Objetivo Comparar o desempenho das habilidades motora grossa, motora fina-adaptativa, linguagem, cognitiva e pessoal-social de meninas entre 36 e 70 meses com hipotireoidismo congênito tratado no período pós-natal com seus pares sem alterações tireoidianas. Método Participaram 15 meninas com diagnóstico de hipotireoidismo congênito, com idade cronológica variando de 36 a 70 meses no Grupo Experimental (GE); e 15 meninas sem alterações tireoidianas no Grupo Comparativo (GC), pareadas por idade cronológica e nível socioeconômico. Os instrumentos de avaliação utilizados foram: Entrevista com os pais; Teste de Vocabulário por Imagem Peabody (TVIP-R); e Teste de Triagem do Desenvolvimento de Denver II (TTDD-II). Foi realizada a avaliação psicológica, quanto ao nível intelectual, com a aplicação da Stanford-Binet Intelligence Scale (SBIS). A estatística foi realizada por meio de análise descritiva, teste "t" de Student e Teste de Mann-Whitney, nível de significância de p <5%. Resultados Na comparação do TVIP-R e SBIS, houve diferença estatisticamente significante entre o GE e o GC. Na comparação entre as áreas do TTDD-II, houve diferença estatisticamente significante entre os grupos para as áreas de Linguagem, Motora Grossa e Motora Fina-Adaptativa. Conclusão O presente estudo confirmou a interferência do Hipotireoidismo Congênito no desenvolvimento infantil, mesmo quando diagnosticado e tratado precocemente, levando a mudanças no desenvolvimento que podem trazer prejuízos nas áreas motora, cognitiva e linguística.

ABSTRACT Objective To compare the performance in gross motor, fine motor-adaptive, language, cognitive and personal-social development skills of girls with a mean age of 36 to 71 months with Congenital Hypothyroidism treated from the neonatal period with that of their peers without thyroid alterations. Methods The participants included in the study were 30 children aged between 36 and 70 months divided into two groups paired for chronological age and socioeconomic status: 15 girls diagnosed with Congenital Hypothyroidism - Experimental Group (EG) and 15 girls without thyroid changes - Control Group (CG). The following assessment instruments were used: Interview with parents, Peabody Picture Vocabulary Test - Revised (PPVT-R), and Denver Developmental Screening Test - 2nd edition (DDST-II). Psychological testing of intellectual functioning was conducted with application of the Stanford-Binet Intelligence Scale (SBIS). The descriptive statistical analysis was performed using Student's t-test and the Mann-Whitney test at a significance level of 5% (p<0.05). Results Comparison of the PPVT-R and SBIS results showed a statistically significant difference between the EG and CG. Comparison of the DDST-II results showed a statistically significant difference between the groups for the fine motor-adaptive, language and gross motor areas. Conclusion The present study confirms that Congenital Hypothyroidism affects child development, even when children are diagnosed and treated early, leading to alterations that can impair their motor, cognitive and language development.

Doença de Moyamoya: impacto no desempenho da linguagem oral e escrita / Moyamoya disease: impact on the performance of oral and written language

RESUMO A Doença de Moyamoya (DMM) é uma forma incomum de doença cerebrovascular oclusiva que acomete artérias do sistema nervoso central, acarretando alterações adquiridas de linguagem e dificuldades na aprendizagem. O objetivo foi descrever habilidades de linguagem oral/escrita e cognitivas em menina com diagnóstico de DMM de sete anos e sete meses. A avaliação constou de entrevista com pais, Observação do Comportamento Comunicativo, Teste de Vocabulário por Imagem Peabody, Teste de Desempenho Escolar, Perfil de Habilidades Fonológicas, Wechsler Intelligence Scale for Children, Teste Gestáltico Visomotor Bender, Wisconsin Card Sorting Test. Até os seis anos e cinco meses, ocorreram dois episódios de acidente vascular encefálico (AVE) em região temporoparietal esquerda e direita e área frontal esquerda. Realizou cirurgia para revascularização e tratamento medicamentoso. Avaliações audiológicas e oftalmológicas indicaram normalidade. Cursa o segundo ano do ensino fundamental. Apresentou alterações na linguagem oral e escrita (silábico-alfabética); não nomeação de todos os grafemas; escrita e aritmética média-inferior e leitura inferior à primeira série; habilidades do processamento fonológico em nível pré-escolar. A avaliação psicológica indicou nível intelectual satisfatório, porém prejuízo no desempenho cognitivo em tarefas verbais e de execução, limitações nas competências gráfico-percepto-motoras e na organização sequencial lógica. Os episódios de AVEs trouxeram interferências no desempenho dos processos de aprendizagem pelas especificidades das áreas afetadas, interferindo na análise, integração e interpretação de informações auditivas e visuais relevantes para os processos de aprendizagem.

ABSTRACT Moyamoya disease is an unusual form of occlusive, cerebrovascular disorder that affects the arteries of the central nervous system, causing acquired language alterations and learning difficulties. The study aim was to describe the oral/written language and cognitive skills in a seven-year-and-seven-month-old girl diagnosed with Moyamoya disease. The assessment consisted of interviews with her parents and application of the following instruments: Observation of Communicative Behavior, Peabody Picture Vocabulary Test, Academic Performance Test, Profile of Phonological Awareness, Raven’s Progressive Matrices Test, Special Scale, Wechsler Intelligence Scale for Children, Bender Visual Motor Gestalt Test, and Wisconsin Card Sorting Test. Two episodes of stroke in the left and right temporal-parietal and left frontal areas occurred until the age of six years and five months. Revascularization surgery and medication treatment were conducted. The audiologic and ophthalmologic assessments indicated normality. At the time of the study, the girl was attending the second grade of elementary school. She presented changes in oral and written language (syllabic-alphabetic), non-naming of all graphemes, low arithmetic and writing means, reading skill below first grade level and psycholinguistic delay, and pre-school level phonological processing skills. The psychological evaluation indicated satisfactory intellectual level; however, it also showed cognitive performance impairment in verbal and execution tasks and limitations on graphic-perceptual-motor skills and sequential logic organization. The stroke episodes influenced the performance of learning processes, affecting the analysis, integration, and interpretation of relevant visual and auditory information.

Comparação das habilidades auditivas e visuais em paralíticos cerebrais diplégicos / Comparison of visual and auditory skills in diplegic cerebral palsy

Objetivo comparar o desempenho das habilidades psicolinguísticas auditivas e visuais de crianças com PC-D. Métodos participaram dez crianças com PC-D, classificados por meio da escala Gross Motor Function Measure System (GMFMS), de idade entre quatro anos e um mês a cinco anos e seis meses. A avaliação fonoaudiológica constou de entrevista com responsável, análise de prontuário e aplicação dos subtestes auditivos e visuais do Teste de Illinois de Habilidades Psicolinguísticas (ITPA). O tratamento estatístico constou de análise descritiva e aplicação do teste de Wilcoxon (nível de significância foi p≤ 0,05). Resultados os subtestes que obtiverem os menores escores foram na memória sequencial auditiva e memória sequencial visual. Na comparação entre as habilidades auditivas e visuais somente houve diferenças estatisticamente significante nos subtestes de recepção e associação. O grupo se comportou de forma heterogênea. Este estudo pretende chamar atenção para esta questão, pois se considera que estas habilidades são de extrema importância para o desenvolvimento das habilidades linguísticas e comunicativas que devem ser pensadas nos programas de reabilitação destes indivíduos. Conclusão houve diferenças estatisticamente significantes nos subtestes auditivos e visuais de recepção e associação nesta população. .

Purpose to compare the performance of auditory and visual psycholinguistic abilities of children with CP-D. Methods a total of ten children with CP-D, classified using the Gross Motor Function Measure System (GMFMS) scale, aged between four years and one month to five years and six months. The clinical assessment consisted of interviews with responsible, analysis of medical records and application of auditory and visual subtests of the Illinois Test of Psycholinguistic Abilities (ITPA). Statistical analysis consisted of descriptive analysis and application of the Wilcoxon test (significance level was p ≤ 0.05). Results the tests that presented the lowest scores were in auditory sequential memory and visual sequential memory. When comparing between the auditory and visual abilities there were only statistically significant differences in the subtests of reception and association. The group behaved unevenly. This study aims to draw attention to this issue because it believes that these skills are extremely important for the development of linguistic and communication skills that should be thought in rehabilitations programs of these individuals. Conclusion there were statistically significant differences in the subtests of auditory and visual reception and association in this population. .

Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas / Fragile X syndrome with Dandy-Walker variant: a clinical study of oral and written communicative manifestations

A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio da Observação do Comportamento Comunicativo, aplicação do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonológicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas, avaliação do sistema estomatognático e avaliação audiológica. Observou-se: alteração de linguagem oral quanto às habilidades fonológicas, semânticas, pragmáticas e morfossintáticas; déficits nas habilidades psicolinguísticas (recepção auditiva, expressão verbal, combinação de sons, memória sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associação auditiva e visual); e alterações morfológicas e funcionais do sistema estomatognático. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificação dos símbolos gráficos e na escrita havia omissões, aglutinações e representações múltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organização viso-espacial. Em matemática, apesar do reconhecimento numérico, não realizou operações aritméticas. Não foram observadas alterações na avaliação audiológica periférica. A constelação de sintomas comportamentais, cognitivos, linguísticos e perceptivos, previstos na síndrome do X-Frágil, somada às alterações estruturais do sistema nervoso central, pertencentes à variante de Dandy-Walker, trouxeram interferências marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integração social do indivíduo.

The Fragile X syndrome is the most frequent cause of inherited intellectual disability. The Dandy-Walker variant is a specific constellation of neuroradiological findings. The present study reports oral and written communication findings in a 15-year-old boy with clinical and molecular diagnosis of Fragile X syndrome and neuroimaging findings consistent with Dandy-Walker variant. The speech-language pathology and audiology evaluation was carried out using the Communicative Behavior Observation, the Phonology assessment of the ABFW - Child Language Test, the Phonological Abilities Profile, the Test of School Performance, and the Illinois Test of Psycholinguistic Abilities. Stomatognathic system and hearing assessments were also performed. It was observed: phonological, semantic, pragmatic and morphosyntactic deficits in oral language; deficits in psycholinguistic abilities (auditory reception, verbal expression, combination of sounds, auditory and visual sequential memory, auditory closure, auditory and visual association); and morphological and functional alterations in the stomatognathic system. Difficulties in decoding the graphical symbols were observed in reading. In writing, the subject presented omissions, agglutinations and multiple representations with the predominant use of vowels, besides difficulties in visuo-spatial organization. In mathematics, in spite of the numeric recognition, the participant didn't accomplish arithmetic operations. No alterations were observed in the peripheral hearing evaluation. The constellation of behavioral, cognitive, linguistic and perceptual symptoms described for Fragile X syndrome, in addition to the structural central nervous alterations observed in the Dandy-Walker variant, caused outstanding interferences in the development of communicative abilities, in reading and writing learning, and in the individual's social integration.

Leucomalácia periventricular e diplegia espástica: implicações nas habilidades psicolingüísticas / Periventricular leukomalacia and spastic diplegia: implications in the psycholinguistic abilities

TEMA: a paralisia cerebral espástica do tipo diplégica (PC-D) é freqüentemente relacionada à Leucomalácia Periventricular (LPV), a qual geralmente afeta fibras motoras descendentes do córtex de associação e fibras de associação das funções visuais, auditivas e somestésicas. OBJETIVO: verificar o desempenho de crianças com PC-D quanto às habilidades psicolingüísticas. MÉTODO: participaram deste estudo oito indivíduos de ambos os sexos e idade cronológica variando de quatro a seis anos, diagnosticados como PC-D, confirmadas na ressonância magnética a lesão tipo LPV. Foram avaliados por meio do Teste de Illinois de Habilidades Psicolinguísticas (TIHP), Teste de Vocabulário por Imagens Peabody (TVIP), considerando o desempenho cognitivo, o grau de distúrbio motor e o desempenho nos subtestes auditivos e visuais do TIHP. RESULTADOS: os resultados apontaram correlação significante entre desempenho cognitivo e TVIP e a mesma correlação foi confirmada entre o desempenho do TVIP e o subteste de recepção auditiva do TIHP, considerando a idade psicolingüística. Na comparação entre as habilidades auditivas e visuais, os participantes tiveram melhor desempenho nas atividades que envolviam habilidades visuais, confirmando a correlação significante no subteste de associação. Houve correlação estatisticamente significante entre o grau de distúrbio motor e o desempenho psicolingüístico, confirmando a influência do distúrbio motor nestas atividades. CONCLUSÃO: as crianças com PC-D e sinais sugestivos de LPV apresentaram prejuízo nas habilidades psicolingüísticas, justificando a necessidade de estudos adicionais nesta área com o intuito de conhecer melhor o desenvolvimento destas habilidades.

BACKGROUND: spastic diplegic cerebral palsy (D-CP) is frequently related to periventricular leukomalacia (PVL), which usually affects the descending motor fibers of the association cortex and association fibers of the visual, auditory and somesthesic functions. AIM: to verify the performance of children with D-CP regarding their psycholinguistic skills. METHOD: participants were eight individuals of both genders and with chronological ages varying from four to six years, diagnosed with D-CP, having PVL confirmed through magnetic resonance. These children were evaluated through the Illinois Test of Psycholinguistic Abilities (ITPA) and the Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT), considering the cognitive performance, the level of motor impairment and the performance in the auditory and visual subtests of the ITPA. RESULTS: the results pointed to a significant correlation between the cognitive performance and the PPVT. The same correlation was confirmed between the PPVT and the subtest of auditory reception of the ITPA, when considering the psycholinguistic age. In the comparison between the auditory and visual abilities, the participants demonstrated a better performance in the activities that involved visual abilities, indicating a significant correlation in the association subtest. There was a statistically significant correlation between the level of motor impairment and the psycholinguistic performance, confirming the influence of the motor impairment in these activities. CONCLUSION: the children with D-CP and with suggestive signs of PVL presented deficits in the psycholinguistics abilities, justifying the need of additional studies in this area in order to investigate the development of these abilities.

Síndrome de Horner na infância: relato de caso / Horner's syndrome in childhood: case report

O intuito deste é apresentar um caso raro de síndrome de Horner na infância. Trata-se de uma criança do sexo masculino, com idade de 2 anos e 1 mês, que apresentava desde o nascimento ptose palpebral, miose e anidrose da hemiface esquerda. A instilação de fenilefrina 2,5 por cento provocou midríase, com pupilas isocóricas, confirmando o diagnóstico. A história e o exame clínico auxiliam a localizar o nível da lesão e a estabelecer a etiologia do quadro.